睾丸缺失又称为无睾症，极罕见。文献报导仅78例。

　　睾丸缺失可分为三类：

　　(1)睾丸缺如。

　　(2)睾丸、附睾和输精管的一部分缺乏。

　　(3)睾丸、附睾和输精管全部缺乏。

　　此种病人有睾丸，性染色体组型为XY，性染色质为阴性。睾丸虽然分泌雄性激素，但由于体细胞不能形成雄性激素受体，从而不能使生殖器男性化。

　　睾丸缺失患者特征：

　　①患者往往因原发闭经，不孕来诊;

　　②呈女性体形及女性脂肪分布，有女性习性;

　　③有正常的女性乳房，但乳腺组织少，乳头稍小或正常;

　　④腋毛及阴毛稀疏或缺如;

　　⑤有女性外生殖器，小阴唇发育不良，阴蒂发育正常或细小，阴道呈盲囊状;

　　⑥女性内生殖器缺如或发育不全;

　　⑦生殖腺为未降之睾丸，组织形态与睾丸相似。

　　睾丸女性化可分为完全性睾丸女性化及不完全性睾丸女性化。前者有正常的女性外阴，睾丸位于腹股沟及大阴唇，阴道呈盲端，青春期乳房发育，阴毛及腋毛稀少。不完全性睾丸女性化病人的外生殖器性别难辨，其表现为阴蒂肥大，阴唇阴囊融合，乳房在青春期发育，有腋毛及阴毛。

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